Uudised

Kaks suurt sammu edasi lasteneuroloogias

23.01.2014


Valentin Sander


2014. aasta jaanuarist on toimunud kaks läbimurret neuroloogiaosakonna patsientide jaoks: Eesti Haigekassa on otsustanud rahastada nii eksoomide sekveneerimise uuringut kui baklofeenpumba paigaldamist lastele.

Eksoomide sekveneerimine (loe ka Margit Nõukase kommentaari)
võimaldab avastada umbes 90% kõigist haigel esinevatest geenimutatsioonidest,“ ütleb Tallinna Lastehaigla neuroloogiaosakonna juhataja Valentin Sander. „Meetod on eriti tõhus keeruliste haigusjuhtude puhul, kus teised uurimismeetodid tulemusi pole andnud.
Maailmas on meetodit praktiseeritud mitmeid aastaid. Tartu Ülikooli Geenivaramu juurutas selle mõned aastad tagasi.
„Neuroloogiaosakonnas uuriti möödunud aastal nimetatud  viisil eksperimendi korras kahte perekonda, kusjuures ühe patsiendi puhul tulid välja muljetavaldavalt ekstraordinaarsed tulemused, mida siinkohal kommenteerida ei saa,“ ütleb Sander. „Personaalne ravi on meie jaoks veel kauge muusika, praegu on meie eesmärk jõuda jälile haiguse lätetele. On geene, mis kodeerivad kindlaid valke, mille ülesandeks on käivitada kindel ainevahetuse kaskaad. Valgu puudumisel kujuneb välja konkreetsele haigusele iseloomulik funktsiooni muutus. Siit on personaalse meditsiinini üldiselt pikk tee, kuid paljude haiguste puhul on esimesed sammud juba astutud.“
Ehkki uuring on kallis, 1500 eurot, leiab Sander, et hind on põhjendatud – arvestades, et iga eksoomi eraldi sekveneerimine välismaa laborites algab 300-st eurost ning võimalikke haigust vallandavaid geene võib ebaselge haiguspildi taga olla ka kümme.
Samas avaldab Sander lootust, et tehnika ja tarkvaravõimaluste arenedes hinnad langevad.

Teise uue rahastatava meetodina on haigekassa võtnud nimekirja

baklofeenpumba paigladamise organismi
(Intrathecal Baclofen Therapy ehk ITB), mis tõotab leevendada erinevatel põhjustel tekkinud lihastoonusemuutusi suurel hulgal raske liikumispuudega haigetel.
„Nende patsientide probleem ei ole ainult lihaste kangus, vaid ka selle tekitatud krooniline valu,“ on dr Sander öelnud, selgitades et innovaatilise meetodi abil viiakse ravim otse kesknärvisüsteemi, vajalikud ravimikogused on kordades väiksemad kui suukaudsel manustamisel ning kõrvaltoimeid saab vältida.
Ravimi pidevaks laekumiseks kesknärvisüsteemi paigaldatakse patsiendi kõhulihaste vahele kõrgtehnoloogiline pump, mis spetsiaalse toru kaudu ravimi seljaajukanalisse viib. Kogused on reguleeritavad kehavälise puldi abil.
Praegu arvab dr Sander, et pumbaravi vajaks 2–4 patsienti aastas ning 2014. aasta jaanuaris on neuroloogi vaateväljas kaks võimalikku patsienti. Et aga meetod ei sobi mitte kõigile lihastoonusemuutusega patsientidele, peab operatsioonile eelnema pikem uuringu- ja testperiood.
Seade maksab 15 000 eurot, lisandub operatsiooni maksumus, kulud tekivad ka pumba ravimiga taastäitmisel – 3–6 kuud kestev annus maksab umbes 1000 eurot. Esimese baklofeenpumba ostu ja operatsiooni eest detsembris 2012 tasus Tallinna Lastehaigla Toetusfond ning selle operatsiooni viis läbi dr Paali rahvusvaheline meeskond Berliini Charitee Kliinikust.
 

Anne Kleinberg: "Täiskasvanutel tuleks arutada, kuidas lapsi aidata, mitte pidada mõttetut dialoogi, kas kanep Eestis legaliseerida"

16.01.2014

Tallinna Lastehaigla psühhiaatriakliiniku juhataja Anne Kleinberg ütles 15. jaanuaril eetris olnud Pealtnägijas, et kanepi tarbijaid ähvardab skisofreenia. On inimesi, kelle aju on nii tundlik, et nad saavad psühhoosi esimeste tarvitamiskordade järel.
"See on vene rulett (kui kiiresti areneb välja psühhoos, toim.), sa ei tea, millise geneetilise pagasiga sa sündinud oled," ütles ta.

"Kui sinul on suurem tõenäosus haigestuda esmasesse psühhoosi, siis kanepit kasutades võid sa selle läve tuua madalamale ja sinul võib see haigus selle tõttu välja lüüa," selgitas Kleinberg.
"Jah, see võib olla ka puhas kanepipsühhoos, mis läheb tarvitamise lõppedes mööda, aga sa võid olla sihtgrupist, kel vallandub tõsine psühhoos, millest saab hiljem skisofreenia."

Saates toodi mitmeid näiteid noortest inimestest, kellega juhtunu on hoiatuseks. Kleinberg rääkis ka murelikest kirjadest, mida tema endised patsiendid talle saadavad – nad ei saa hakkama ülikoolis õppimise ega suhetega ning töö leidmisel ootavad neid reeglina vaid viletsad valikud.

Seetõttu ei jaga Kleinberg ja tema kolleegid, kes teavad, mida tetrahüdrokannabinool ajuga teeb, noorte Bob Marley´t tsiteerivate kanepisuitsetajate maailmavaadet.

Meelemürke pruukivad lapsed kaotavad oma tulevikku, elukvaliteeti ja seda 14-aastaselt tihti ei mõisteta. «See on nüüd suure inimese asi seda talle rääkida, et ta saaks aru, et kui sa nüüd piiri ei pane, siis 25-selt sul karjääri enam ei ole.»

Lähemalt vaata siit (Pealtnägija, saatelõik algab 16. minuti teises pooles) ja siit (Postimees, teema kokkuvõte Tarbija 24-s).