Uudised!

Dr Paal soovib suuremat tähelepanu seljaajusonga- ja vesipeahaigete noorte probleemidele Eestis

26.04.2017

Dr Ann Paal külastas märtsis SpBHC III maailmakongressi San Diegos ning leidis, et on aspekte, kus meil on vaja õppida maailmalt, aga ka aspekte, kus oleme maailmas plaanitavast ette jõudnud.  Samas on probleeme ja hoiakuid, mida tuleks Eestis murda, et käimasoleva reformi asemel puudega inimestele vajalikku elukestvat toetust pakkuda.

Dr Paal, mille poolest seekordne kongess eriline oli?
Minu hinnangul olid kaks esimest ülemaailmset seljaajusonga- ja vesipeahaigete raviga seotud erialakongressi aastatel 2010 ja 2012 asjalikumad, kuid sellistel kogunemistel saab aimu maailmas toimuvast ning võrdluses sellest, mis tasemel ise asume.
Tõenäoliselt ei paku teemad huvi laiale ringile, küll aga nendele, kes tegelevad antud haigetega päevast päeva ning mõistavad üksteist poolelt sõnalt. Ka haigetele endile. Olid sessioonid neurokirurgide, geneetikute, ortopeedidega, räägiti uroloogilistest ja sooleprobleemidest, aga ka üldise vaimse ja füüsilise võimekuse ning arengu probleemidest. 
Tähtsaim läbiv teema oli, et USAs on valminud 2-aastase kõigi erialade töögruppide töö tulemusena juhised spina bifida (SpB) ja hydrocephalus´e (HC)  haigetega elukestvaks toimetamiseks, ravijuhised ning juhised nende jälgimiseks toimetuleku toetamiseks.
SpB ja HC kui kaasasündinud kesknärvisüsteemi väärarengulised seisundid kuuluvad harvaesinevate haiguste gruppi, olles neist kõige sagedasemad. Seisundid on multiprobleemsed, kuid tänapäeval hästi ravitavad. Drastiliselt on kallinenud ravi ja abivahendid.
Uudne USA tervishoiusüsteemile ja seeläbi maailma teiste riikide jaoks oli seisukoht, et sinna, kuhu haige on vastsündinuna ravile sattunud või tulnud, peaks ta ravi jätkama ning elukestvalt jälgimisele jääma.
Tagasivaatelise analüüsi alusel saab öelda, et USAs on märgatavalt parem nende täiskasvanud haigete seisukord, kes on jätkupidevalt, alates sünnist, ühes ja samas keskuses samade arsti(de) ning tugispetsialistide vaateväljas.
Kõige parem oli erakindlustusega hõlmatute tulemus ja elukvaliteet. Nenditi, et USA osariikide vahel “pendeldajate” ehk kõiksuguse parema ravi otsijate ravitulemused ei ole ennast õigustanud ehk üldse mitte nii head kui loodetud. 

Kas kongressil veel mõnd teemat kilbile tõsteti?
Avatud spina bifida puhul tulid vahepeal maailmas moodi looteoperatsioonid intrauteriinsel perioodil. Emakas avatakse, seljaaju-songa kestad suletakse, et lootevedelik neid ei matsereeriks, pärast seda kannab ema lapse eluvõimeliseks kasvamiseni rasedust edasi ning laps sünnib plaanilise keiserlõike teel.  Kaugtulemuste analüüsid näitavad, et selliselt opereeritud laste motoorika on hilisemas elus parem kui tavapäraselt sündinud ajusongaga laste motoorika.
Vesipead vajavad ikka shunteerimist (üheste kriteeriumide järgi enam kui 50%-l juhtudest), veidi vähemal hulgal kui tavamoel opereeritud seljaaajusongahaiged. Samas on intrauteriinseks operatsiooniks ülikõrged kriteeriumid, et minimaliseerida tüsistuste kõrget riski ema ja lapse juures. Oluline on, et operatsioonile valitaks ainult madalad ja kergemad ajusonga vormid.
Emakasisesed operatsioonid USAs on  koondatud kolme spetsialiseeritud hästi mehitatud ja tehniliselt varustatud keskusse. Tavahaiglates selliseid operatsioone teha ei saa.
Just nende keskuste tööd analüüsides, tõestatud seisukohtadele tuginedes, on varasem paari-aastane jälgimine ja järelkontroll viidud järkjärgult üle elukestvale korraldusele. See annab kindlustunde lapsevanemale ja lapsele, teiseks nähakse paremini arengudünaamikat, mis võimaldab jooksvalt õigeaegset jätkuravi korraldada.
Kutsuti üles kõiki spetsiifilisi haigeid igal juhul registreerima, et meie mõistes dispanseerne järelevalve süsteem sisse viia.
Mulle tundus, et arenguid on ortopeedias. Vahepealne seisukoht oli, et kui lapse jalg on kõver, ei pea seda korrigeerima tõttama, pigem kasutada abivahendit. Uuem seisukoht on taas, et küllalt agressiivne sekkumine õigel ajal ja meetodil on vajalik, sh kinnisel meetodil tehtavad tenotoomiad on paremad lahtisel meetodil tehtuist. Meie oleme ortopeediliste operatsioonide osas kuldsel keskteel.
 Mitmed ettekanded soovitasid laste varast aktiveerimist ja jätkupidevat aktiivset füsioteraapiat – sportimist (soovitus sisaldub ka tulevastes ravijuhistes). Varasest east aktiivsemate laste seisund on hilisemalt palju parem kui mitteaktiveerituil. Meie ortopeedide töö on võrdväärne USAs nähtuga ja meie seisukohad ning ravitulemused igati konkurentsis.
Huvipakkuv oli teadusuuringute sessioon, kus oli ettekanne sammust geeniuuringutest tegevravisse läbi neurokirurgia. 
Üldine tendents näib olevat, et spina bifida patoloogiaga lapsed elavad aina kauem ja paremini kui veel 10 aasta eest.  Täiskasvanueas tuleb neid jälgida samal põhimõttel kui lapsi. Shundid on läinud paremaks. Samas, shundita hydrocephalus´e haige elukvaliteet ja kognitiivne võimekus on samavõrdsest shunteeritud haigest paremate näitajatega. Jätta shunt õigeaegselt panemata on taas halvem kui varane shunteerimine.
Endiselt rõhutatakse profülaktikat, profülaktikat ja profülaktikat teisaste tüsistuste ennetamiseks haigete juures.
 
Kuidas suhestub kongressil kuulduga meil, Eestis, tehtav?
Ameeriklased olid väga uhked oma 12 keskuse üle, kus on haigeid projektipõhiselt registreeritud ja jälgitud 1999. aastast. Seitse haiglat on ühinemas. Kongressijärgselt minnakse quide line alusel üle riiklikule spina bifida ja hydrocephalus´e rahvuslikule registrile. Aastas sünnib USAs ~1500 SpBH  haiget. Registrit hoiab üleval riiklik süsteem. Andmestikku analüüsitakse detailselt nii ravi tulemuslikkuse, dünaamika muutuste kui  majandusliku tasuvuse, kulukuse jne suhtes. Kongressil oli kaks suurt ettekannet meditsiinistatistikutelt ning neile esitati palju küsimusi.
Ühe probleemina toodi esile, et registri andmestik pole piisavalt põhjalik ning pereanamnees peaaegu puudub. Nt uue põlvkonna haiged on üksikasjalikult ja järjepidevalt uuritud, aga geneetilisi uuringuid tehakse haigele, mitte perele.
Üksikasjalikust statistikast ravi efektiivsuse, tasuvuse, maksumuse, abivahendite jpm kohta loodetakse edaspidigi abi üldise olukorra ja SpB ja HC haigete probleemide kuluefektiivsemateks lahendusteks ja planeerimisteks.
Samas tegelevad ülikoolide juures terved meeskonnad teadusuuringutega haigusgrupi geneetiliste põhjuste selgitamiseks, aga ka abivahendite, materjalide ja meditsiinitehnika arendusteks jm.
Võib vaid kadedust tunda, kui jäägitult saadakse süveneda vaid kindla teemaliiniga tegelemisse ja kui suur on töögruppide liikmeskond. Muljetavaldav oli ka raviga tegelejate hulk.
Enne esitluste algust ja lõppu oli tavaks tänada ette-taha peret, abikaasat, lapsi, kolleege. Selle kõrval võis meie väikesearvuline entusiasmile toetuv tegijate hulk tunduda kübena.
Samas oleme meie registreerinud ja oma haigeid süstemaatiliselt jälginud juba 1985. aastast ja registrid ammu ellu viinud. Veelgi enam, meil on hea haigete tausta registreeritus ning tänaseks enamusel DNA Tartu Ülikooli Geenivaramu geenipanka deponeeritud. Kohordi tulemused on huvipakkuvad, aga pole piisavalt raha andmete laiahaardeliseks analüüsiks. Lootus jääb tulevastele teadusprojektidele.
Siiski, esimesed väga huvitavad analüüsiandmed on meil teadusartiklitena lähiajal  ilmumas.  
Sotsiaalministeeriumil või/ja ka Tervisearengu Instituudil oleks aeg luua riiklikult hallatav täiuslik harvikhaiguste register (endiselt ei suuda me oma täiskasvanuikka jõudnud haigetele pakkuda dispanseerset järelvalvet, mida nad lapseeas said). Nt Euroopa kontekstis ei olegi Eestis praegu neuraaldefektiga haigeid, kuivõrd me ei ole Euroopa registriga ühinenud.
Ka meie kohordi tulemused pakuvad teistele huvi, kuigi ise arvame, et meil on väga väike haigete arv. Huvi põhineks just võrdlusel uuringugruppidega, teisalt on meie „mahajäämus profülaktikas“ ja mõjutuste vähesus hea alus algmaterjali analüüsideks.
Meil ei ole riiklikult sisseviidud foolhappeprofülaktikat terve beebi sündimise toetuseks, samas on meil kõigist oma haigetest ülevaade, ja seda vaatamata sellele, et esimesed vähestest 1987. aastast elus olevatest SpBH haigetest on juba ammu täiskasvanud.
Praegu on Eesti täiskasvanute meditsiinisüsteemile kaasasündinud väärarengu tõttu puudelise hulgiprobleemidega haige raviks ja toimetulekuks vajalik nõustamine ja jälgimise vajadus uuelaadne väljakutse. Eestis on kõik muutunud kangesti kitsasteks erialaspetsialistideks ja kompleksselt ei osata käsitleda inimest, sh lapseeast väärarenguga üleskasvanut, kel rida multidiagnoose. Nende ravimine on võõras!
 
Kas meil jälgitava haigete grupi analüüsi juures saaks mingeid huvipakkuvaid tulemusi esile tuua?
Meie endi jaoks oli väga huvitav, et tänaste teadusuuringute järgi kontrollib kesknärvisüsteemi arengut 57 geeni. Meie oleme leidnud, et kaasasündinud hydrocephalus´e haigete vereseerumis on foolhapet tavalisest normist kõrgemates (NB!) väärtustes, mis haakub Tšiili geneetikute andmetega, kes teevad hiirtel geeniteraapiat hydrocephalus´e raviks.
Kui varem arvati, et just ema on DNA, sh vigase geeni osa, peamine edasikandja, siis praegu on selgunud, et ka isa osa on väga oluline. See tähendab, et profülaktika peaks puudutama ka mehi, mitte ainult naissugupoolt.
Meie kohordis leidub 9-lapseline kärgpere, kus ema on küll foolhappe ainevahetust reguleeriva vigase geeniga, kuid haiged on ainult tema 3 last ühelt ja samalt isalt, kellel on ka juhtumisi vigane geen.
Kõik antud pere 9 last peaksid tulevikus kindlasti saama eriti kõrgetes doosides ja õigeaegset foolhappeprofülaktikat, minimaliseerimaks riski haigete laste sündimiseks. Selle meie ja Geenivaramu uurimistöö kohta on ilmumas kohe artikkel teadusajakirjas European Journal of Paediatric Neurology. 
San Diego kongressil oli eraldi sessioon foolhappe kasulikkusest. Oli ettekandeid poolt ja vastu, arutelu maksumuse ja profülaktika kasulikkuse või mittevajalikkuse kohta.
Kokkuvõtvalt olid kõik poolt, et riiklik profülaktika on ainuke võimalus kogu ühiskonda aidata. Riiklikult korraldatava massiprofülaktika kulud jäävad oluliselt alla kuludest, mis läheksid neuraaltoru anomaaliaga vastsündinute raviks.
Statistilisest analüüsist toodi välja, et ühe spina bifida vastsündinu ravi maksab keskmiselt 4300 USA dollarit. Hind paisub ligi 10kordseks tüsistunud juhul. 
Mehhikos ja USAs on foolhappeprofülaktika täiesti  loomulik ja iseenesest mõistetav. Mehhiklastelt oli ka huvitav ettekanne.
Kui nemad alustasid riiklikku foolhappeprofülaktikat, vähenes spina bifida laste sündivus. Samal ajal jäi vähemaks kõrgete tserviko-torakaalsete ajusongade, äärmiselt raskete elukestva neuroloogilise defitsiidiga juhtude arv. Enamus haigeid on nn madalate seljaajusongadega. 
USA neuraaltoru patoloogia riikliku registri statistika näitas, et riikliku profülaktika tulemusel tõusis kogu elanikkonna foolhappe tase veres keskmiselt madalatest väärtustest kindlale keskmisele ja haigete laste sündivus vähenes enam kui 70%.
Euroopast: Saksamaal on koolid ja raviasutused kohustatud kasutama oma toitudes ainult foolhappega rikastatud jahu.
Ka Eesti võiks järgida suurriikide aastatepikkust kogemust ja võtta taas foolhappeprofülaktika teema käsile.


Meil tuli ju mõni aasta tagasi välja mingi foolhappega rikastatud eritoode?
Jah, Seljaajusonga ja Vesipeahaigete Seltsi eestvõttel hakkas firma Balsnack seitsme aasta eest tootma foolhappega rikastatud hommikusöögikrõbinaid, mis lastele väga maitsevad. Need on endiselt tootmises ja müügis, aga uusi tooteid pole julgetud teha. Alguses plaaniti vähemalt nelja toodet ja pilkupüüdvamat pakendireklaami.
Siiski on tore ja kiiduväärne, et vähemalt on krõbinad jätkuvalt tootmises. Samuti, et Tallinna lasteaedade kokkade konkursil hinnati foolhapperikaste toidainete ja Balsnack´i krõbinate kasutamist.

Miks meil ikkagi vähe tooteid on? On´s foolhappepulbrit raske toidu sisse segada? Miks mõni teine toiduainetööstur ei võiks  oma tooteid rikastada?
Nii on lihtne küsida ja mõelda. Tegelikkuses tuli mulle üllatusena, et uue toote turule toomine ning isegi uue komponendi lisamine tootesse on aasta(te)pikkune protsess ja maksab palju. Just lubade saamine, tehniliste probleemide lahendamine (pakend, pakendiümbris, reklaamihinnad, turustamine jm) on kallis ja mõistetamatutest X-faktoritest sõltuv.
Oleme proovinud suhelda näiteks Fazeri, Eesti Leiva, Veski Mati,  Pagaripoiste tootearendajatega, aga sinna see on jäänud.
Isegi Tervise Arengu Instituut aktsepteerib foolhappe normina madalamaid väärtusi kui maailmas tunnustatud määr. Siiski, noortekabinetid ja koolitervishoiu inimesed foolhappest räägivad ning üldine teadlikkus ei ole null. Apteekides ja ka suuremates toidukauplustes on saada foolhapet vitamiinina ning meie naistearstid aitavad teavitada vitamiin B9 olulisust terve lapse sündimiseks.
Fundamentaalsemat probleemi näen aga selles, et me ei suuda kuidagi leida oma täiskasvanuikka jõudnud SpB ja HC haigetele õiget kohta täisealiste süsteemis ei meditsiinilises ega sotsiaalses plaanis. Praeguse töövõimekuse ja rehabilitatsioonireformi valguses eriti.
Kuidagi rahustab mind vaid see, et uuelaadseid haigeid, vastsündinust täiskasvanuks kasvanud multiprofiilsete väärarengutega inimesi, nii suurel ja kasvaval hulgal varasemalt lihtsalt polnud. Haigete eluiga piirdus lapseeaga. Eesti populatsiooni ja haigete andmete analüüs on artikliks küpsemas.

Millised meie numbrid on?
Tänase, 2017. a seisuga saame öelda, et seljaajusonga haigeid elab Eestis 127, kellest alla 18aastased on 48. SpBhaiged tulevad oma eluga toime, vaatamata sellele, et on ratastoolis ja kateeterdavad. Neil on ortoosid, vesipeashundid jm. Ainult 8,6% vajab ööpäevaringset erihooldust ja loetakse töövõimetuteks.
Vesipeahaigeid seevastu on meil arvel  227, kellest 61 on vanemad kui 18aastased. Kõigist vesipeahaigetest 37,4% on sellises seisus, et vajavad ööpäevaringset erihoolt ja on töövõimetud. See paneb mõtlema.
Täna arendatav töövõimekuse reform püüab kõiki valikuta ühise keskmise alla suruda. Võib-olla peaksid reformi eestvedajad jaotama ressursse leebemate kriteeriumide alusel ja personaalsemalt, vastavalt sellele, kui palju ja mida konkreetselt haige vajab.

Reform kiusab neid noori?
Noori lapseeast invaliide väntsutatakse igat pidi. Euroopa ja maailma seaduste ning ravijuhiste järgi on lapseiga 18. eluaastani. Eesti reform seab piiriks 16 aastat. 
Töötukassa hindab noore puudelisust ja töövõimekust. Loogiliselt SpB ja HChaigete tegelikku tervisseisundit ja võimekust arvestamata jättes pole uue süsteemi järgi ükski endine lapsinvaliid uuesti puuet saanud. Kui sul ei ole puuet, ei saa sa ei abivahendeid, eksamisoodustusi koolisüsteemis ega taotleda õppimist väikeklassis, transpordisoodustust ning otse loomulikult ka mitte  rehabilitatsiooniteenust. Ning iseenesestmõistetavalt jäädakse ilma oma hooldusrahadest.
Mis mind aga hämmastab ja pahandab, on see, et lapsed ja täiskasvanud on pandud ühte järjekorda rehabilitatsiooniteenuste saamiseks. See on vastuolus ravi- ja rehabilitatsioonijuhistega, mis maailmas aasta lõpuks USA poolt kinnitatult soovitusena välja pakutakse.
Kui lapsel või noorel saab puue läbi, ei peaks ta ootama kaks aastat, et saada uut luba puudelisuse tõestuseks ja õigust sotsiaalabile, soodustusega abivahenditele jm.
Lastehaigla eelis on, et kriitilisel momendil, kui patsiendi tervis käest libisema hakkab, saame abi korraldada Haigekassa vahendite arvelt. Aga see ei ole mõistlik. Varem olid vahendid, ja korraga enam mitte!
Samas tundub vägisi, et reformi paberimajanduse ja registreeringute masinasse on haaratud suur vägi korraldajaid jt, kes on finantsid üksnes omaenda süsteemi arendamisse pannud, jättes kõrvale ja neelates vahendeid nende arvelt, keda nad teenima on kutsutud, kes sotsiaalset rehabilitatsiooni vajavad. 
Sellise suhtumise kontrastiks on näide välismaailmast, kus nii suure spina bifida ja hydrocephalus´e haigete grupiga, nagu meil, tegeleb vähemalt 30-40liikmeline Medial team iga päev. Keskuse kaudu on lahendatud nii sotsiaalse kui meditsiinilise rehabilitatsiooni, ravi ja dispanseeringu probleemid, tööle saamised, kodukohandused.
Kadedaks teeb, kui kenasti toimetatavad ameeriklased ning ka mehhiklased oma noorte SpBH täiskasvanutega neile  jõukohast tööd leides ja ühiskonda sotsialiseerudes, kongressil esitletud järelvalvet ka tegelikus elus pakkudes.
 Ameerikast tagasi tulin läbi Mexico City ravusvahelise lennujaama. Seal hakkas silma kiivirohelistes lennujaamatöötajate vormis spina bifida ja hydrocephalus´e haigete ratastoolinoorte grupp, kelle diagnoos eemalt vaadates selge oli. Neid võis olla oma 20 vanuses 20–35. Pöördusin nende poole ja küsisin, mida nad siin teevad?
„Me töötame siin,“ ütlesid nad. Edasi uurides sain teada, et nad tegutsesid Mehhiko puuetega inimeste ühingu egiidi all.
Lennujaamas oli tohutult rahvast. Lennukitesse minek käis läbi kolme-nelja kontrollpunkti. Check-ini  sai teha arvutites iseteeninduse korras ja kassades lennule määratud vaheruumis. Järjekorrad olid pikad, kuid paanikat polnud, sest igaühe jaoks leidus nõustaja ja protsess käis üllatavalt kiiresti. Kui keegi arvutis ise hakkama ei saanud, tuli teda juhendama sõbralik  instruktor. Ratastoolirahvas oli tegevuses, kes juhendaja, kes lihtsalt kontrollpunktis pileti ülevaatja ülesannetes.
Instruktoreid oli palju. Check-in tehtud, kontrolliti veel vähemalt kolm korda, et ikka õigest uksest läbi lähed, et pilet on õige ja oled ikka õigesse kohta jõudnud – seda need ratastoolinoored tegid. Reisiabistajate lihtne töö hoidis inimvoo rahuliku ja sujuvana. Tundus, et ka abistajad ise olid rahul ja positiivselt meelestatud.